Τι είναι;
Αδυναμία πλήρους ή μερικής πέψης τροφών που περιέχουν λακτόζη, δηλαδή κυρίως γαλακτοκομικών προϊόντων. Η λακτόζη είναι μία δισακχαρίδη, μοναδική για το γάλα των θηλαστικών.
Που οφείλεται;
Η δυσανεξία στη λακτόζη οφείλεται στα μειωμένα επίπεδα του ενζύμου λακτάση, το οποίο υπάρχει στο επιθήλιο του λεπτού εντέρου. Το ένζυμο λακτάση (β-δέλτα γαλακτοσιδάση) υδρολύει τις μονοσακχαρίδες, γλυκόζη και γαλακτόζη, στο επιφανειακό επιθήλιο των κυττάρων του εντέρου. Η ανεπάρκεια της λακτάσης είναι ο πιο γνωστός τύπος ανεπάρκειας δισακχαριδασών και είναι η μόνη διαταραχή απορρόφησης υδατανθράκων που έχει κλινική σημασία.
Η λακτάση είναι παρούσα σε όλα τα είδη των θηλαστικών μετά τη γέννηση, αλλά εξαφανίζεται με την ενηλικίωση από όλα τα είδη των θηλαστικών, εκτός από τον άνθρωπο.
Το γονίδιο της λακτάσης ευρίσκεται στο χρωμόσωμα 2. Μελέτες σε ανθρώπους και ζώα έχουν δείξει πως η υδροκορτιζόνη και η θυροξίνη στις διάφορες ηλικίες, λειτουργώντας σαν ρυθμιστές, αυξάνουν ή μειώνουν την έκφραση της λακτάσης, αντίστοιχα.
Τα πρόωρα βρέφη έχουν μερική έλλειψη λακτάσης λόγω ανωριμότητας του εντέρου. Τα επίπεδα του ενζύμου μπορεί να αυξηθούν με προσθήκη λακτόζης στη διατροφή τους. Ωστόσο, η βελτίωση στην πέψη της λακτόζης στα βρέφη οφείλεται μάλλον στην ανάπτυξη βακτηριδίων που την πέπτουν, επειδή η λακτάση δεν είναι ένζυμο που υπόκειται σε ρυθμιστικές αυξομειώσεις.
Τα συμπτώματα σε άτομα με ανεπάρκεια λακτάσης οφείλονται στη μη διάσπαση της λακτόζης στις μονοσακχαρίδες που την αποτελούν, ώστε να μπορούν να απορροφηθούν από τον εντερικό βλεννογόνο. Έτσι, η μη διασπασμένη λακτόζη δημιουργεί ωσμωτικό φορτίο στο έντερο, που προκαλεί αυξημένη έκκριση ύδατος και ηλεκτρολυτών ώστε να επιτευχθεί ωσμωτική ισορροπία.
Αυτό προκαλεί διάταση του εντέρου, αύξηση της κινητικότητας του και δυσαπορρόφηση. Το 75% της λακτόζης που δεν απορροφάται στο λεπτό περνάει ταχέως στο παχύ έντερο. Εκεί μετατρέπεται σε λιπαρά οξέα με βραχείες αλύσεις και υδρογόνο από τα βακτηρίδια της χλωρίδας. Τα λιπαρά οξέα απορροφώνται από το βλεννογόνο του παχέος και έτσι η μη απορροφηθείσα λακτόζη διασώζεται και χρησιμοποιείται σαν ενέργεια.
Η παραγωγή υδρογόνου από τα βακτήρια του εντέρου είναι η βάση στην οποία στηρίζεται η δοκιμασία αναπνοής για τη διάγνωση της ανεπάρκειας της λακτόζης.
Πόσο συχνή είναι η ανεπάρκεια λακτάσης;
Αν και το 20%-25% των λευκών θεωρείται πως παρουσιάζει ανεπάρκεια λακτάσης, η πραγματική συχνότητα δεν είναι γνωστή. Στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ η συχνότητα στους λευκούς είναι 7-20% με τα χαμηλότερα ποσοστά να αφορούν στους κατοίκους της Βόρειας Ευρώπης. Στους αυτόχθονες Αμερικανούς και μερικούς πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας φθάνει το 85-95%, στους Αφρικανούς και Αφροαμερικανούς το 60-65% και στους Λατίνους το 50%.
Οι συμπτωματικοί ασθενείς αντιπροσωπεύουν το 50% όλων των περιπτώσεων με ανεπάρκεια λακτάσης
Υπάρχει νοσηρότητα ή θνησιμότητα;
Η δυσανεξία στη λακτόζη δεν αποτελεί επικίνδυνη πάθηση αλλά τα συμπτώματά της προκαλούν έντονη δυσφορία στους πάσχοντες. Δεν αποτελεί θανατηφόρο νόσο και δεν επηρεάζει καθόλου το προσδόκιμο επιβίωσης. Γενικώς, δεν χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερη νοσηρότητα. Αφορά κυρίως παιδιά μετά από βαριά γαστρεντερίτιδα. Τα συμπτώματα διαρκούν 5-7 ημέρες.
Ίσως θα μπορούσε να θεωρηθεί υπεύθυνη για οστεοπενία.
Προσβάλει εξίσου τα δύο φύλα.
Ηλικία
Η δραστικότητα της λακτάσης συσχετίζεται σημαντικά με την ηλικία ανεξαρτήτως συμπτωμάτων. Τα επίπεδά της αυξάνουν προοδευτικά στο εμβρυϊκό έντερο κατά τη διάρκεια του τρίτου τριμήνου φθάνοντας τα υψηλότερα επίπεδα στη γέννηση.
Σε νεογνά που εμφανίζουν συμπτώματα δυσανεξίας σε γάλα ή σκευάσματα που βασίζονται σε γάλα, επειδή η συγγενής έλλειψη της λακτάσης είναι εξαιρετικά σπάνια, θα πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη η πιθανότητα δυσαπορρόφησης γλυκόζης ή γαλακτόζης, διότι αυτές οι πρωτεΐνες του γάλακτος είναι οι συχνότερα ευθυνόμενες για αλλεργία.
Η μείωση της δραστικότητας της λακτάσης είναι γενετικά προκαθορισμένη να αρχίζει μετά το δεύτερο έτος της ηλικίας. Η συχνότητα εμφάνισης δυσανεξίας στη λακτόζη αυξάνει με την ηλικία και συσχετίζεται με τη φυλετική προδιάθεση. Η συμπτωματολογία εμφανίζεται μετά την ηλικία των 6-7 ετών και είναι αρκετά συχνά μετά την ηλικία των 20.
Η διαπίστωση μεγαλύτερης συχνότητας σε ηλικιακές ομάδες άνω των 74 ετών σε σχέση με ομάδες κάτω των 65 ετών ανεξαρτήτως εθνικότητας, θέτει σοβαρά ερωτήματα ως προς την ύπαρξη κινητικών προβλημάτων του εντέρου και υπερανάπτυξη βακτηριδίων σε αυτές τις ηλικίες.
Η δευτεροπαθής ανεπάρκεια λακτάσης από βλάβη του βλεννογόνου του εντέρου συμβαίνει σε οποιαδήποτε ηλικία.
Τι συμβαίνει με την πρόσληψη της λακτόζης στην διάρκεια της ζωής μας
Στις διάφορες ηλικίες η πρόσληψη της λακτόζης διαφέρει ποσοτικά.
Αποτελεί το 35-55% των προσλαμβανομένων θερμίδων στη βρεφική ηλικία και μειώνεται καθώς άλλες τροφές συμπληρώνουν το διαιτολόγιο των παιδιών και τελικά τα επίπεδα φθάνουν αυτά των ενηλίκων (περίπου 5%).
Τα αίτια της δυσανεξίας στην λακτόζη είναι
Συγγενή: κληρονομούμενα με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Είναι πολύ σπάνια.
Πρωτοπαθή: οφείλονται σε ανεπάρκεια της λακτάσης που αναπτύσσεται μετά την παιδική ηλικία.
Τα πρωτοπαθή αίτια είναι φυλετικά ή εθνικά, εξελικτικά (ανωριμότητα εντερικού βλεννογόνου προώρων νεογνών) , ή συγγενή.
Δευτεροπαθή ή επίκτητα: Η ανεπάρκεια της λακτάσης αναπτύσσεται μετά από επεισόδια οξείας λοίμωξης ή νόσου, σε ένα κατά τα άλλα φυσιολογικό εντερικό βλεννογόνο, ή λόγω βλάβης του από φάρμακα. Τέτοιες λοιμώξεις είναι: οξεία γαστρεντερίτιδα, λαμβλίαση, ασκαριδίαση, υπερανάπτυξη μικροβίων. Άλλες καταστάσεις είναι: κοιλιοκάκη, φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου, φαρμακευτική ή ακτινική εντερίτις, διαβητική γαστροπάθεια, καρκινοειδές, χημειοθεραπεία, νόσος Whipple, HIV εντεροπάθεια Κλπ.
Ένα ποσοστό (44%) γυναικών που παρουσιάζουν ανεπάρκεια λακτάσης ανακτούν την ικανότητα πέψης της λακτόζης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λόγω μειωμένης κινητικότητας του εντέρου και προσαρμοστικότητας της χλωρίδας.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Οι κλινικές εκδηλώσεις της είναι: διάρροια, κοιλιακό άλγος, ναυτία μετεωρισμός, τεινεσμός και βορβορυγμοί (γουργουρητά). Αρχίζουν μία ως πολλές ώρες μετά από τη λήψη γάλακτος ή γαλακτοκομικών προϊόντων.
Παρόμοια συμπτώματα προκαλούν και άλλες διαταραχές, όπως η αλλεργία σε πρωτεΐνες του γάλακτος ή η δυσανεξία σε άλλα σάκχαρα καθώς και το ευερέθιστο έντερο με το οποίο και συχνά συγχέεται. Επίσης, φλεγμονή του εντερικού βλεννογόνου που οφείλεται σε εντερίτιδα από ευαισθησία σε πρωτεΐνες ή σε φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου προκαλεί δευτεροπαθή δυσανεξία στη λακτόζη, που βελτιώνεται με τον περιορισμό της πρόσληψης γαλακτοκομικών προϊόντων.
Υπολογίζεται ότι 50 γραμμάρια λακτόζης, αν ληφθούν εφάπαξ και εκτός γεύματος, συνήθως προκαλούν συμπτώματα στους πάσχοντες. Όμως, έφηβοι και ενήλικες με δυσανεξία στη λακτόζη μπορούν να ανεχθούν 12 γραμμάρια λακτόζης (περίπου ένα φλιτζάνι γάλα) σε μία δόση ή και περισσότερα γραμμάρια αν ληφθούν σε μοιρασμένες δόσεις μέσα στην ημέρα και εντός των γευμάτων.
Ο ρυθμός κένωσης του στομάχου παίζει σημαντικό ρόλο στη δημιουργία συμπτωμάτων. Τροφές που περιέχουν υδατάνθρακες οι οποίοι αυξάνουν την ταχύτητα κένωσης του στομάχου, αν ληφθούν με λακτόζη προκαλούν πολύ συχνότερα συμπτώματα δεδομένου ότι αναγκάζουν τη λακτόζη να κινηθεί ταχύτατα σε ένα έντερο που έχει μειωμένη λακτάση.
Έχει βρεθεί ότι προϊόντα γάλακτος πλούσια σε ασβέστιο είναι καλύτερα ανεκτά και ελαχιστοποιούν τη συμπτωματολογία. Μερικοί πάσχοντες πιστεύουν ότι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα ακόμη και μετά από λήψη φαρμάκων που περιέχουν λακτόζη, γεγονός που δεν έχει αποδειχθεί σε μελέτες.
Τα συμπτώματα οδηγούν τους πάσχοντες στην αποφυγή τέτοιων τροφών, ή στην κατανάλωση ειδικά επεξεργασμένων προϊόντων, που δεν περιέχουν λακτόζη, αλλά αυξάνουν το κόστος της υγείας.
Κλινική εξέταση
Η κλινική εξέταση είναι συνήθως χωρίς αντικειμενικά ευρήματα, εκτός ίσως από την παρουσία βορβορυγμών και ελαφρού πόνου στην ψηλάφηση.
Διαφορική διάγνωση
Γίνεται από: διαρροϊκά σύνδρομα, σύνδρομα δυσαπορρόφησης και δυσανεξία σε πρωτεΐνες.
Διάγνωση
Επί δευτεροπαθούς ανεπάρκειας λακτάσης πρέπει να διερευνάται το υποκείμενο νόσημα. Η διάγνωση της πρωτοπαθούς ανεπάρκειας της λακτάσης των ενηλίκων μπορεί να γίνει με τια παρακάτω δοκιμασίες.
α. Δοκιμασία ανοχής λακτόζης
Χορηγούνται 50 γρ. λακτόζης, ή 2 γρ/χιλιόγραμμο βάρους σε παιδιά, από το στόμα σε νηστικό ασθενή, και μετράται η γλυκόζη αίματος στο 0, 60 και 120 λεπτά. Αύξηση γλυκόζης αίματος κάτω από 20 mg/dL μαζί με την παρουσία συμπτωμάτων είναι διαγνωστική. Προϋπόθεση είναι η απουσία σακχαρώδη διαβήτη ή κινητικών διαταραχών του εντέρου.
Η δοκιμασία έχει 75% ευαισθησία και 96% ειδικότητα στους ενήλικες, αλλά είναι χρονοβόρα.
β. Δοκιμασία υδρογόνου αναπνοής
Στηρίζεται στην αποβολή υδρογόνου από τον πνεύμονα, το οποίο παράγεται από την διάσπαση των μη απορροφούμενων υδατανθράκων Χορηγούνται 2 γρ/χιλιόγραμμο βάρους λακτόζης, όχι περισσότερο από 25 γραμ., από το στόμα σε νηστικό ασθενή. Το υδρογόνο της αναπνοής συλλέγεται σε χρόνο 0 και ανά 30 λεπτά για 3 ώρες. Συγκρίνεται το υδρογόνο πριν και μετά τη χορήγηση λακτόζης. Τιμές άνω των 20 ppm θεωρούνται διαγνωστικές. Τιμές μεταξύ 10 και 20 ppm, παρότι ενδιάμεσες, αν συνοδεύονται με συμπτώματα μπορεί να είναι συνηγορητικές.
Η δοκιμασία είναι απλή, μη επεμβατική και έχει μεγαλύτερη ευαισθησία και ειδικότητα από τη δοκιμασία της ανοχής της λακτόζης. Ψευδώς θετικά αποτελέσματα διαπιστώνονται επί ανεπαρκούς νηστείας και πρόσφατου καπνίσματος, ενώ ψευδώς αρνητικά προκύπτουν μετά από πρόσφατη λήψη αντιβιοτικών και σε ασθενείς με αναπνευστικά προβλήματα.
Χρειάζεται λεπτομερές διαιτητικό ιστορικό για τη διαφοροποίηση συμπτωμάτων από άλλες διαταραχές απορρόφησης υδατανθράκων σε εκείνους τους ασθενείς, που ενώ έχουν παρόμοια κλινική εικόνα έχουν αρνητική δοκιμασία αναπνοής. Ακόμη πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη η ψυχολογική κατάσταση των ασθενών.
γ. Βιοψία λεπτού εντέρου
Δεν είναι πάντοτε διαγνωστική και τα ευρήματα πρέπει να συσχετίζονται με τα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα.
δ. Γενετική μελέτη
Έχει παρόμοια ειδικότητα και ευαισθησία με τη δοκιμασία αναπνοής και σπάνια διενεργείται.
ε. Εξέταση κοπράνων
Είναι μάλλον αναξιόπιστη και δίδει έμμεσα αποτελέσματα.
Θεραπεία
Η θεραπεία βασίζεται σε τέσσερις κύριους άξονες.
1ον. Αποφυγή ή μείωση τροφών που περιέχουν λακτόζη. Υπάρχουν προϊόντα στο εμπόριο.
2ον. Χρήση εναλλακτικών θρεπτικών πηγών, ώστε να διατηρείται η πρόσληψη πρωτεϊνών και ενέργειας. Γιαούρτια που περιέχουν ενδογενή βήτα γαλακτοσιδάση (ζωντανά). Η χρήση προβιοτικών έχει αμφίβολα αποτελέσματα.
3ον. Χορήγηση του ενζύμου που παρασκευάζεται στο εμπόριο, με μέτρια αποτελέσματα.
4ον. Πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D (απαραίτητα για κάθε ασθενή που περιορίζει την πρόσληψη γάλακτος και γαλακτοκομικών προϊόντων).
Γράφει η
Ροδέσσα Ζαφειροπούλου, Παθολόγος
email:
rodza@mycosmos.gr
