Γενετική και εξατομικευμένη διατροφή

«το φάρµακό σου είναι η τροφή σου και η τροφή σου το φάρµακό σου»

Ιπποκράτης 

 

Για πολλούς αιώνες η διατροφή του ανθρώπου ρυθμιζόταν από τους νόμους  της διαθεσιμότητας, το ανθρώπινο είδος είχε προσαρμοστεί και η επιβίωσή του αποτελεί την καλύτερη επιβεβαίωση της προσαρμογής.

 

Για πρώτη φορά στη στις αρχές του 20ου αιώνα η βιομηχανική εποχή βρήκε τους τρόπους και τα μέσα να εξασφαλίσει διατροφική επάρκεια στη δυτική κοινωνία γεγονός που, χρονικά τουλάχιστον, συμπίπτει με την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης. Παρόλα αυτά ήδη από το 1935 φάνηκε ότι οι τρόποι αυτοί αμφισβητούνται όταν ο Jean Bogert μιλούσε για ένα τεράστιο διατροφικό πείραμα στο οποίο σύρονται οι βιομηχανικές κοινωνίες.

 

Δεν άργησαν να διατυπωθούν συσχετίσεις της διατροφής με την υγεία και τα χρόνια νοσήματα. Μάλιστα οι συσχετίσεις σταθερά προκύπτουν από τις μελέτες σύγκρισης της δυτικής διατροφής με τη διατροφή πληθυσμών προσηλωμένων στα παραδοσιακά τους πρότυπα, όπως αυτά είχαν διαμορφωθεί από τις εποχές που οι επιλογές ρυθμιζόταν με βάση τη διαθεσιμότητα.

 

Το επόμενο βήμα ήταν να διατυπωθούν Διατροφικές Συστάσεις που έχουν κυρίως το νόημα να συστήνουν περιορισμένες προσλήψεις σε διατροφικά συστατικά που προσφέρονται σε αφθονία μέσω της δυτικής διατροφής.  Οι Συστάσεις αυτές είναι βασισμένες σε επιδημιολογικά δεδομένα που συσχετίζουν θρεπτικά συστατικά με χρόνια νοσήματα και απευθύνονται σε όλους γενικά γιατί η κλασσική έρευνα στη βιοχημεία, τη μοριακή βιολογία και την επιστήμη της διατροφής ξεκινά με την αποδοχή ότι ως μέλη του ανθρώπινου είδους είμαστε γενετικά όμοιοι.

 

Και πράγματι τα αποτελέσματα της μελέτης του ανθρώπινου γονιδιώματος έδειξαν ότι το γενετικό υλικό των ανθρώπων κατά 99,9% είναι όμοιο στον καθένα. Η ποικιλία όσον αφορά τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά προκύπτει από το 0,1% του γενετικού υλικού μας. Τα χαρακτηριστικά που δημιουργούν προδιαθέσεις για διάφορες ασθένειες προκύπτουν από αυτό το ποσοστό. Η γενετική ποικιλία μεταξύ των ατόμων είναι πιθανόν να έχει καθοριστική σημασία στις διαφορές που  καταγράφονται όσον αφορά τις διατροφικές απαιτήσεις.

 

Τα θρεπτικά συστατικά είναι δυνατόν να έχουν διαφορετική επίδραση στα άτομα ανάλογα με την ποικιλομορφία συγκεκριμένων γονιδίων. Συνεπώς, γίνεται φανερό ότι διατροφικές συστάσεις θα ήταν πιο αποτελεσματικές αν λάμβαναν υπόψιν τις γονιδιακές ποικιλομορφίες και τις διαφορές στο φαινότυπο που προκύπτουν από αυτές.

 

Παρόλο που η γενετική συχνά παραγνώριζε την επίδραση του περιβάλλοντος στην έκφραση των γονιδίων, κατά τη διερεύνηση της έκφρασης αυτών των γονιδίων σε σχέση με περιβαλλοντικούς παράγοντες αποδείχτηκε ότι τα συστατικά της τροφής είναι δυνατόν να επιδρούν άμεσα ή έμμεσα με το γενετικό υλικό, αναδεικνύοντας με τον τρόπο αυτό τη διατροφή ως έναν από τους κυριότερους περιβαλλοντικούς παράγοντες που επιδρούν στο γονιδίωμα.

 

Τα συστατικά της τροφής είναι δυνατόν να μεταβάλλουν τη γονιδιακή έκφραση μέσω ποικίλλων μηχανισμών:

• Μπορεί να δρουν ως μόρια σύνδεσης με τους παράγοντες μεταγραφής των νουκλεϊνικών οξέων,
• Μπορεί να λειτουργούν ως μόρια ανίχνευσης και μεταβίβασης σημάτων που τροποποιούν την συμπεριφορά γονιδίων που σχετίζονται με τον μεταβολισμό
• Ή μπορεί να μεταβολίζονται από πρωτεύοντα ή δευτερεύοντα μεταβολικά μονοπάτια μεταβάλλοντας τις συγκεντρώσεις των υποστρωμάτων ή των ενδιάμεσων μεταβολιτών.

Η έκφραση γονιδίων που σχετίζονται με τις διαδικασίες της φλεγμονής, της γήρανσης, της κατάθλιψης, φαίνεται να επηρεάζεται σημαντικά και σε περισσότερα του ενός επίπεδα από τα θρεπτικά συστατικά.

 

Η μελέτη των μεταβολών που προκύπτουν στο φαινότυπο μέσω της αλληλεπίδρασης των γονιδίων και των προϊόντων τους με τα θρεπτικά συστατικά  ονομάζεται ‘nutrigenomics’ (=διατροφή με βάση το γονιδίωμα).

 

Η βασική της αντίληψη συνοψίζεται στα εξής: ο βαθμός στον οποίο η διατροφή επηρεάζει την ισορροπία μεταξύ υγείας και ασθένειας εξαρτάται από το γενετικό προφίλ του ατόμου. Η μελέτη της αλληλεπίδρασης γονότυπου και θρεπτικών συστατικών απαιτεί τη χρησιμοποίηση τεχνολογίας που αφορά μοριακές τεχνικές και ερμηνείες σύνθετων δεδομένων ώστε να αναδειχτεί η προδιάθεση για συγκεκριμένο νόσημα σε ένα άτομο. Το άτομο αυτό χαρακτηρίζεται ως άτομο υψηλού κινδύνου και ως τέτοιο θεωρείται ότι θα επωφεληθεί από συγκεκριμένες διατροφικές συστάσεις που σχετίζονται με το πρόβλημά του.

• Κάτω από συγκεκριμένες προϋποθέσεις και σε ορισμένα άτομα η διατροφή μπορεί να συνιστά ένα σοβαρό παράγοντα κινδύνου για εκδήλωση σημαντικού αριθμού ασθενειών.
• Τα θρεπτικά συστατικά μπορεί να επιδρούν στο ανθρώπινο γονιδίωμα είτε άμεσα είτε έμμεσα με αποτέλεσμα την τροποποίηση της έκφρασης ή της δομής των γονιδίων.
• Ο βαθμός στον οποίο η διατροφή επηρεάζει την ισορροπία μεταξύ υγείας και νόσου μπορεί να εξαρτάται από το γενετικό προφιλ ενός ατόμου.
• Μερικά γονίδια σχετιζόμενα με τη διατροφή (καθώς και οι φυσιολογικοί, κοινοί πολυμορφισμοί τους) φαίνεται να παίζουν ρόλο στην στην επίπτωση, την εκδήλωση, την εξέλιξη και την βαρύτητα χρόνιων ασθενειών.
• Διαιτολογική παρέμβαση βασισμένη στη γνώση των διατροφικών απαιτήσεων, της διατροφικής κατάστασης και του γονοτύπου είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί για την πρόληψη την ανακούφιση και την θεραπεία της χρόνιας νόσου.

Η τελική προσδοκία από την προσπάθεια αυτή είναι να δοθεί η δυνατότητα για εξατομικευμένες διατροφικές συστάσεις βασισμένες σε πληροφορίες που προκύπτουν από τη μελέτη του γονοτύπου κάθε ατόμου (γενετικό προφιλ) με στόχο την πρόληψη συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας στα οποία έχει εντοπισθεί προδιάθεση με τον τρόπο αυτό. Πιο απλά μπορεί να εντοπισθεί η προδιάθεση για το νόσημα και με την κατάλληλη διατροφή να αποφύγουμε την εκδήλωσή του.

 

Επί του παρόντος, οι προσπάθειες έχουν εστιαστεί στην πρόληψη των καρδιαγγειακών νοσημάτων, του διαβήτη, της παχυσαρκίας, κάποιων μορφών  καρκίνου, και της οστεοπόρωσης, επιλογές δικαιολογημένες από την επίπτωση των συγκεκριμένων προβλημάτων. Προσπάθειες γίνονται επίσης προς την κατεύθυνση νευρολογικών διαταραχών και φλεγμονωδών νοσημάτων.

 

Βασική προϋπόθεση για την αποτελεσματική εφαρμογή μιας εξατομικευμένης διατροφής βάσει αυτών των δεδομένων είναι η πρώιμη γενετική διερεύνηση και η εφαρμογή της από τη βρεφική ηλικία, αφού έχει γίνει αποδεκτό ότι εκεί βρίσκεται το κλειδί της υγείας κατά την ενήλικο ζωή.

 

Για την επίτευξη του στόχου αυτού υπάρχουν και συνεχώς τελειοποιούνται τεχνικές ανίχνευσης προδιάθεσης της νόσου με τη βοήθεια της γενετικής (SNPs, microarray techniques), της βιοχημείας (εντοπισμός πρώιμων δεικτών νόσου, μελέτη του ατομικού μεταβολικού προφιλ, metabolomics), και της πληροφορικής που αναλύει και αξιοποιεί πληροφορίες από πολλαπλές βάσεις δεδομένων.

 

Παράλληλα με την έντονη προσπάθεια που γίνεται για τη συλλογή στοιχείων και την τελειοποίηση των τεχνικών -και παρά την επισήμανση σημαντικών επιστημονικών αλλά και ηθικών και δεοντολογικών κενών- καταγράφεται και εκτεταμένη κλινική εφαρμογή τους.

 

Ήδη οργανωμένα -αλλά και λιγότερο οργανωμένα-, επιστημονικά -αλλά και όχι τόσο επιστημονικά- κέντρα αναλαμβάνουν γενετικό έλεγχο ατόμων με σκοπό να αποκαλύψουν κληρονομική προδιάθεση και να ρυθμίσουν με βάση τ’ αποτελέσματα του ελέγχου το διαιτολόγιο τους. Παράλληλα, η βιομηχανία δείχνει ενδιαφέρον για επένδυση στον τομέα των νέων τροφίμων που η σύνθεσή τους θα καλύπτει τις ανάγκες του «προσωπικού διαιτολογίου»

 

Όλα δείχνουν ότι η υπόσχεση για υγεία και μακροβιότητα μέσω της διατροφής έχει βάσιμες προοπτικές να υλοποιηθεί. Παρόλα αυτά, θέματα σοβαρά, όπως o χειρισμός  των γενετικών πληροφοριών, το κόστος της περίθαλψης, ο κίνδυνος της εμπλοκής σε καινούργιες διατροφικές περιπέτειες, δεν έχουν λυθεί. Ο χειρισμός τους απαιτεί σύνεση και υπομονή ώστε να μην υποβαθμιστεί η όλη προσπάθεια σε άλλη μία εμπορική-καταναλωτική επιτυχία στο χώρο της υγείας σε βάρος της Υγείας.

 
Γράφει η Καραγκιόζογλου-Λαμπούδη Θωμαή, Παιδογαστρεντερολόγος
e-mail: lampoudi@nutr.teithe.gr